Seguro que sabes tu grupo sanguíneo: A, B, AB u O, con su Rh positivo o negativo. Pero eso es solo la punta del iceberg. En realidad, existen decenas de sistemas de grupos sanguíneos distintos. Hasta hace poco, uno de ellos, el grupo sanguíneo MAL, llevaba más de 50 años flotando en el limbo científico. Los médicos sabían que existía, pero no tenían ni idea de qué lo causaba. Hasta ahora.
Un antígeno sin apellido desde 1972
La historia empieza en 1972. Ese año, el laboratorio de referencia de grupos sanguíneos del Reino Unido hizo un hallazgo raro. Lo detectaron en la sangre de una paciente embarazada: sus glóbulos rojos no reaccionaban, como los de casi todo el mundo, frente a un antígeno conocido como AnWj. Más del 99,9% de la población es “AnWj positivo”, así que dar con alguien negativo ya era una rareza. El problema es que, durante cinco décadas, nadie logró identificar qué gen fabricaba ese antígeno ni en qué proteína viajaba. Era un grupo sanguíneo fantasma: se sabía que estaba ahí, pero no de dónde salía.
El descubrimiento que dio nombre al grupo sanguíneo MAL
El equipo de NHS Blood and Transplant y la Universidad de Bristol se propuso resolver el misterio. Para lograrlo, usaron secuenciación del exoma completo, una técnica que analiza todas las regiones del ADN que codifican proteínas. Así, comparando el genoma de personas AnWj-negativas con el resto, encontraron el culpable. Se trata de mutaciones que eliminan por completo el gen MAL. Ese gen fabrica una proteína diminuta llamada Mal, implicada en la estabilidad de la membrana celular.
Las personas AnWj-positivas tienen la proteína Mal completa en la superficie de sus glóbulos rojos. Las negativas, sencillamente, no la tienen porque les faltan las dos copias del gen. Con este hallazgo, los científicos no solo resolvieron el misterio: también inauguraron oficialmente el sistema de grupo sanguíneo MAL, el número 47 descubierto en la historia de la medicina.
¿Y esto para qué sirve, más allá de la curiosidad?
Aquí está la parte útil. De hecho, casi nadie carece de este antígeno por causas genéticas. La mayoría de los casos “AnWj negativos” se deben a enfermedades de la sangre o ciertos cánceres, no a los genes. Sin embargo, las pocas personas que sí nacen sin él corren un riesgo real en una transfusión. Si reciben sangre AnWj-positiva, su sistema inmune puede reaccionar de forma peligrosa. Además, sin saber qué gen buscar, era casi imposible identificarlas de antemano.
Ahora que se conoce la base genética exacta, los laboratorios pueden diseñar pruebas de genotipado específicas. Así pueden detectar a estas personas raras entre rarísimas, tanto en pacientes como en posibles donantes compatibles. Dicho de otra forma, un enigma de laboratorio de hace medio siglo se acaba de traducir en algo muy concreto: transfusiones más seguras para quienes menos margen de error tienen. Si te fascina cómo la genética sigue resolviendo enigmas del cuerpo humano, no te pierdas también las autopistas evolutivas de tu ADN.
Así que la próxima vez que alguien te pregunte tu grupo sanguíneo, recuerda algo: “A positivo” es solo el resumen de una etiqueta. Por debajo hay un mapa genético todavía por completar. Y, de vez en cuando, la ciencia tarda cincuenta años en rellenar una sola casilla.